A gútai Szabó Gáborka 2017. február 28-án született Komáromban, a Tündérkert óvodába jár. Családja egy sokunknak felfoghatatlan terhet cipel, egy ritka genetikai neurologiai betegség, az ALD diagnózisának kegyetlen súlyát hirdozzák, melynek jelenleg ismert egyetlen gyógymódja a csontvelő transzplantáció.

Az ALD igen ritka: 20 ezer fiúból átlagosan egyet érint. Csak fiúk lehetnek ALD-sek, ugyanis a betegséget okozó hibás gén az X-kromoszómán található. A betegséget okozó génváltozatot hordozó anyának tehát, ha lánya születik, az egészséges lesz (bár ugyanúgy lehet hordozója a hibás génnek), mivel a hibás génváltozat recesszív módon öröklődik. Ha azonban ennek az anyának fia születik, annak 50 százalék esélye van arra, hogy beteg legyen. Gáborka testvére, Damian is ALD-vel küzdött hősiesen, de sajnos 2021 nyarán elvesztette a harcot. Erre mondja a Lorenzo olaja c. filmben, (mely egy ALD-s kisfiú harcát mutatja be) Lorenzo egyik orvosa, hogy “ez a legbrutálisabb genetikai lutri”.

A csontvelő szinte karácsonyi csodaként érkezett Gáborkáékhoz, az átültetést sikeresen el is végezték, az utána jelentkező komplikációk kezelése folyik, lassan làbadozik , a májusi MR fogja megmutatni, hogy a betegséget sikerült-e megállítani és a hazatérte után is sokáig heti szinten jár majd ambuláns kezelésekre rehabilitációra. Ebben tud a DGS közössége segíteni!

Ne feledd az idei lesz a 10. DGS, ezért rengeteg meglepetéssel és egy különleges befutóéremmel is készülünk.

Kövess minket Instán és Facebookon, hogy ne maradj le semmiről!